Ključna razlika med mutacijami zaporedij DNA in epigenetskimi modifikacijami je ta, da med mutacijami zaporedja DNA pride do sprememb v prvotnih zaporedjih DNA, medtem ko se med epigenetskimi spremembami sprememb ne zgodi v prvotnih zaporedjih DNA.
Genom predstavlja celotno genetsko informacijo organizma v obliki natančnih zaporedij DNA ali genov. Določen gen vsebuje določeno genetsko kodo za tvorbo določene beljakovine. Zato se geni izražajo po dveh procesih: transkripciji in translaciji. Vendar se zaradi različnih razlogov v zaporedjih DNA genov pojavijo spremembe. Tovrstne spremembe v nukleotidnih zaporedjih imenujemo mutacije. Včasih se tudi brez spreminjanja prvotnih zaporedij DNA genov ekspresija genov spremeni in ustvari različne fenotipe. Tem primerom pravimo epigenetske modifikacije.
