Ključna razlika med homozigotnim in hemizigotnim je, da je homozigotno stanje, v katerem sta oba alela diploidnega organizma enaka, medtem ko je hemizigotno stanje, v katerem je prisoten samo en alel.
Geni obstajajo kot aleli ali kopije. Na splošno ima gen dva alela. Alel je različica gena, ki ima značilen fenotipski učinek. Aleli so lahko dominantni ali recesivni. Prevladujoči aleli so v fenotipu izraženi v celoti, medtem ko recesivni aleli ne kažejo fenotipa, kadar so z dominantnimi aleli. Homozigotne, heterozigotne, hemizigotne in nulizigotne so različne ravni zigoznosti. Homozigot je stanje podobnih alelov, bodisi dveh dominantnih ali dveh recesivnih alelov. Hemizigot je stanje, ko imamo samo eno kopijo ali alel gena.
