Ključna razlika med heterozigotnimi in homozigotnimi osebki je v tem, da heterozigotni posameznik nosi dva različna alela (tako dominantni kot recesivni) gena, medtem ko homozigotni posameznik nosi dve kopiji istega alela, bodisi dominantnega bodisi recesivnega.
Geni obstajajo kot aleli ali kopije. Dejansko ima gen v glavnem dva alela. Če smo natančnejši, je alel različica gena, ki ima opazen fenotipski učinek. Aleli so lahko dominantni ali recesivni. Prevladujoči aleli so v celoti izraženi v fenotipu heterozigota. Heterozigotni in homozigotni osebki sta dve vrsti organizmov, razvrščeni glede na vrste prisotnih alelov. Heterozigotni posameznik je organizem, ki ima tako dominantni alel kot recesivni alel. Homozigotni posameznik je organizem, ki ima dva dominantna alela ali dva recesivna alela.
