Ključna razlika - Monosomija vs Trisomija
Kromosomska nedisunkcija povzroča nenormalno število kromosomov v hčerinskih celicah. Lahko se pojavi med delitvijo celic v mitozi in mejozi. Kot rezultat nedisjukcije v mejozi se po oploditvi razvijejo aneuploidni posamezniki. Aneuploidija je mutacija, pri kateri je kromosomsko število nenormalno. Normalna diploidna celica (2n) vsebuje skupaj 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Običajna haploidna celica (n), ki je gameta, vsebuje 23 kromosomov. Aneuploidi imajo lahko več ali manj kromosomov kot običajno število. Trisomija in monosomija sta dve takšni numerični nepravilnosti kromosomov, ki povzročita prirojene okvare. Izraz monosomija se uporablja za opis kromosomske nepravilnosti, pri kateri en kromosom ni v paru homolognih kromosomov. Izraz trisomija se uporablja za opis nenormalnega števila kromosomov, pri katerem so v vrsti homolognih kromosomov prisotni trije kromosomi (običajni par + dodaten kromosom). To je ključna razlika med monosomijo in trisomijo. Zato je stanje aneuploida za monosomijo 2n-1, medtem ko je za trisomijo 2n + 1.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je monosomija
3. Kaj je trisomija
4. Vzporedna primerjava - Monosomija vs Trisomija
5. Povzetek
Kaj je monosomija?
Beseda monosomic se nanaša na "en kromosom". Izraz monosomija se uporablja za razlago stanja aneuploida, ki nima enega člana homolognega para kromosomov. Zaradi tega stanja bodo nastale celice vsebovale le 45 kromosomov namesto običajnih 46 kromosomov. Celice kažejo 2n-1 kromosome v vsaki celici telesa. Na primer, monosomija spolnega kromosoma vodi do Turnerjevega sindroma, pri katerem posamezniki nosijo samo en X spolni kromosom. Drug primer monosomije je sindrom Cri du chat, ki ga povzroča delna monosomija 5. kromosoma 5. Delecijski sindrom 1p36 je še en sindrom, ki je posledica delne monosomije kromosoma 1.
Monosomija ima škodljive učinke pri posameznikih. Manjkajoči kromosom povzroči spremembe v celotnem genskem ravnovesju kompleta kromosomov. Omogoča tudi, da je škodljiv recesivni alel na posameznem kromosomu hemizigot in da se izrazi fenotipsko.
Slika 01: Kariotip monosomije X - Turnerjev sindrom
Kaj je Trisomija?
Izraz trisomija opisuje stanje, v katerem je dodaten kromosom prisoten v običajnem paru homolognih kromosomov. V enem homolognem paru kromosomov so tri kopije. Vsaka telesna celica bo namesto običajnih 46 kromosomov vsebovala skupaj 47 kromosomov. Na primer, trisomija 21 ali Downov sindrom se pojavi zaradi prisotnosti treh kopij kromosoma 21. Trisomija 18 je še en primer, v katerem so prisotne tri kopije kromosoma številka 18 kot običajni par, kar ima za posledico sindrom, imenovan Edwardsov sindrom. Patauov sindrom nastane zaradi prisotnosti treh kromosomov v kromosomu številka 13. Opazimo lahko tudi trisomijo para spolnih kromosomov. V tem primeru se lahko pojavi več nenormalnih stanj spolnih kromosomov, kot so XXX (sindrom trojnega X), XYY in XXY (Klinefelterjev sindrom).
Slika 02: Kariotip trisomije 21 - Downov sindrom
Kakšna je razlika med monosomijo in trisomijo?
Diff Article Sredina pred mizo
Monosomija vs Trisomija |
|
| Monosomija je vrsta aneuploidije, pri kateri je namesto dveh prisotna samo ena kopija | Trisomija je vrsta aneuploidije, pri kateri so namesto dveh prisotne tri kopije določenega kromosoma. |
| Številka kromosoma | |
| Celice vsebujejo 2n-1 število kromosomov (skupaj 45). | Celice imajo 2n + 1 število kromosomov (skupaj 47). |
| Sindrom | |
| To povzročajo Turnerjev sindrom, Cri du chat sindrom in 1p36 delecijski sindrom. | To povzročajo Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom, Klinefelterjev sindrom, Warkanyjev sindrom 2 in trojni X. |
Povzetek - Monosomija vs Trisomija
Delitev celic je celični proces, ki ustvarja nove celice za različne namene. Obstajajo primeri, ko delitev celic kaže napake v kromosomski disjunkciji. Znana je kot kromosomska nedisjunkcija in se dogaja med mitozo in mejozo, kar ima za posledico diploidne in haploidne celice z nenormalnim kromosomskim številom. Monosomija in trisomija sta dve vrsti numeričnih kromosomskih nepravilnosti. Monosomija je stanje, ki opisuje odsotnost ene kopije iz običajnega para kromosomov. Trisomija je stanje, ki opisuje prisotnost treh kopij določenega kromosoma namesto dveh kopij. Obe situaciji povzročita škodljive učinke pri posameznikih, ker povzročata neravnovesje v celotni genetski sestavi.
Vljudnost slike:
1. “45, X” Avtor ni predložil strojno berljivega avtorja. Predpostavljena je mačka ~ commonswiki (na podlagi zahtevkov glede avtorskih pravic). - (CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia
2. "21 trisomija - Downov sindrom", Program ameriškega ministrstva za energijo za človeški genom. - (Javna domena) prek Wikimedije Commons
