Ključna razlika - Trisomija 13 proti 18
Genetske nepravilnosti pri dojenčkih so morda najbolj žalostna skupina bolezni. Fizični in psihološki vpliv na starše in otroka je izjemen. Trisomija 13 in trisomija 18, ki jih poznamo tudi kot Pataujev sindrom oziroma Edwardov sindrom, sta dve najbolj zapleteni genetski napaki, opaženi pri velikem številu nosečnosti po vsem svetu. Ključna razlika med trisomijo 13 in 18 je v tem, da je pri trisomiji 13 v kromosomu 13 dodatna kopija, medtem ko ima v trisomiji 18 kromosom 18 dodatno kopijo.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je trisomija 13 (Pataujev sindrom)
3. Kaj je trisomija 18 (Edwardov sindrom)
4. Podobnosti med trisomijo 13 in 18
5. Vzporedna primerjava - Trisomija 13 proti 18 v tabelarni obliki
6. Povzetek
Kaj je Trisomy 13?
Trisomija 13, znana tudi kot Pataujev sindrom, je genetska nepravilnost, za katero je značilno, da je v kromosomu 13 odvečna kopija. 1 na 5000 ljudi to stanje prizadene.
Klinične značilnosti
- Nizko postavljena ušesa
- Razcep ustnice in neba
- Polidaktilija
- Mikrooftalmija
- Težave z učenjem
- Bolniki redko preživijo več kot nekaj tednov
Dokončna diagnoza Pataujevega sindroma v prenatalnem obdobju je z genetsko analizo vzorcev, pridobljenih z amniocentezo in vzorčenjem horionskih resic. CT in MRI se lahko uporabljata za ugotavljanje nepravilnosti v srcu, možganih in drugih organih.
Slika 01: Otrok s Pataujevim sindromom
Upravljanje
Večina dojenčkov s Pataujevim sindromom ne doseže prvega leta življenja. Umrejo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potrebna kirurška korekcija deformacij, kot je razpoka neba.
Kaj je Trisomy 18?
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardov sindrom, je še ena avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije 18. kromosoma. Edwardov sindrom je v korelaciji s starostjo mater.
Čeprav ima trisomija 18 več skupnih kliničnih lastnosti s trisomijo 21, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato bolnik ne preživi po prvem letu življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.
Slika 02: Trisomija 18
Klinične značilnosti
- Izrazit zatiljak
- Duševna zaostalost
- Prekrivanje prstov
- Spodnje noge stopalke
- Prirojene srčne napake
- Mikrognatija
- Nizko postavljena ušesa
- Kratek vrat
- Ledvične malformacije
- Omejena ugrabitev kolka
Upravljanje
Za trisomijo ni zdravila. Preprečiti je treba pojav okužb in zmanjšati zaplete. Kadar koli bolnik dobi okužbo, ga je treba nemudoma in odločno zdraviti. Posebno pozornost je treba nameniti zdravljenju srčnih napak in ledvičnih nepravilnosti.
Kakšne so podobnosti med trisomijo 13 in 18?
- Obe bolezni sta genetski stanji, ki sta posledica prisotnosti dodatnih genskih materialov
- Diagnozo obeh bolezni opravimo z vzorci, pridobljenimi z amniocentezo in vzorčenjem horionskih resic.
Kakšna je razlika med trisomijo 13 in 18?
Diff Article Sredina pred mizo
Trisomija 13 proti 18 |
|
| Trisomija 13 je genetska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije v kromosomu 13. | Trisomija 18 je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 18. |
| Ekstra genetski material | |
| Kromosom 13 ima dodatne genetske materiale. | Kromosom 18 ima dodatne genetske materiale. |
| Resnost | |
| Trisomija 13 je hujša od trisomije 18. | Trisomija 18 je tudi huda genetska nenormalnost z veliko zapleti, vendar ni tako huda kot Trisomija 13. |
| Klinične značilnosti | |
|
|
| Upravljanje | |
|
Večina dojenčkov s trisomijo 13 ne doseže prvega leta življenja. Umrejo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potrebna kirurška korekcija deformacij, kot je razpoka neba |
Zdravila za to bolezen ni. Cilj je preprečiti pojav okužb in minimalizirati zaplete. Kadar koli bolnik dobi okužbo, ga je treba nemudoma in odločno zdraviti. Posebno pozornost je treba nameniti zdravljenju srčnih napak in ledvičnih nepravilnosti. |
Povzetek - Trisomija 13 proti 18
Trisomija 13 in trisomija 18 sta dve genetski motnji, ki sta znani tudi kot Patauov sindrom oziroma Edwardov sindrom. Glavna razlika med trisomijo 13 in 18 je v tem, da je pri trisomiji 13 ali Patauovem sindromu napaka v kromosomu 13, pri trisomiji 18 ali Edwardovem sindromu pa okvara v 18. kromosomu.
