Ključna razlika med genotipom in fenotipom je v tem, da je genotip nabor genov v DNA, ki so odgovorni za neko lastnost, fenotip pa je fizični izraz določene lastnosti.
Trenutno sta v ospredju človeška genetika in molekularna biologija, časi genske terapije pa niso tako daleč. Genetika in dedna znanost sta temeljila na poskusih avguštinskega duhovnika Gregorja Mendela. Dednost in genetika temelji na predpostavki, da genetski material osebe, kromosomi, prihajajo od matere in očeta. Običajno je količina genskega materiala enakomerno porazdeljena. Ti kromosomi vsebujejo ločena območja, imenovana geni, ki imajo specifična nukleotidna zaporedja, ki kodirajo beljakovine. Natančneje, geni vsebujejo informacije o kodiranju za proizvodnjo polipeptidov / proteinov za izvajanje posebnih nalog v človeškem telesu. V genetskih študijah srečamo dva izraza; genotipa in fenotipa pogosto. Genotip predstavlja gensko sestavo določene lastnosti, fenotip pa je fizični izraz lastnosti.
