Ključna razlika med genetskim testiranjem in presejanjem je, da se genetsko testiranje izvaja na posamezniku, medtem ko se genetsko testiranje izvaja na populaciji.
Genetsko testiranje in presejanje sta dve metodi preprečevanja bolezni. Te metode pomagajo oceniti tveganje za genetsko motnjo pri posamezniku oziroma populaciji. Zato genetsko testiranje določi tveganje za genetske motnje pri posamezniku po izvedbi togih laboratorijskih testov. Genetski pregled potrjuje tveganje za populacijo, ki ima posebne genetske motnje. Obe metodi uporabljata laboratorijske teste. Natančneje, nosečnice pogosteje opravljajo ta dva postopka.
