Razlika Med Običajnim In Nenormalnim Kariotipom

2024 Avtor: Mildred Bawerman | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 08:42

Ključna razlika - Normalni in Nenormalni kariotip

Kromosomi vsebujejo genetske informacije o organizmu, vendar se število kromosomov med različnimi vrstami razlikuje. Zdrav človek ima 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Obstaja 22 parov avtosomov in en par spolnih kromosomov. V kromosomih je na tisoče do milijone genov, ki nosijo genetske kode za sintezo bistvenih beljakovin, potrebnih za rast, razvoj in razmnoževanje. Število in fizične strukture kromosomov razkrivajo pomembne informacije o organizmu. Zato znanstveniki preučujejo celotne kromosome organizmov. Kariotip je diagram, ki prikazuje kromosomsko število in sestavo v celičnem jedru. Pod svetlobnim mikroskopom razkrije informacije o številu, velikosti, obliki, položaju centromere kromosomov itd. Če kariotip kaže običajno število in strukturo nabora kromosomov, je znan kot običajni kariotip. Nenormalni kariotip kaže nenavadno število ali strukturno neustrezno oblikovanih kromosomov v kariotipu. To je ključna razlika med običajnim in nenormalnim kariotipom.

VSEBINA

1. Pregled in ključna razlika

2. Kaj je običajni kariotip

3. Kaj je nenormalni kariotip

4. Vzporedna primerjava - normalen in nenormalen kariotip

5. Povzetek

Kaj je običajni kariotip?

Običajni kariotip je diagram, ki prikazuje pravilno število in strukturo celotnega nabora kromosomov v celici ali posameznika. Človek ima 23 parov kromosomov, v katerih je 22 parov avtosomov, eden pa spolnih kromosomov. Vsak kromosom ima določeno velikost, obliko in položaj centromere. Kariotip zdravega človeka lahko obravnavamo kot običajen kariotip. V običajnem kariotipu ni manjkajočih zaporedij ali sprememb genetskih informacij.

Človeške kromosome lahko glede na dolžino in morfologijo razvrstimo v sedem skupin. 42 kromosomov je avtosomov, kodiranih za različne lastnosti. Par spolnih kromosomov (X in Y) določa spol posameznika in lastnosti, povezane s spolom. Z analizo kariotipa organizma je mogoče odkriti genske motnje in številne druge informacije o posamezniku. Kariotip lahko razkrije več pomembnih informacij. Pove spol posameznika in razkrije vrsto, ki ji posameznik pripada. Končno lahko kariotip kaže, ali ima posameznik kromosomsko motnjo, ki vodi do genetske bolezni.

Kariotipizacija je tehnika, ki jo zdravniki izvajajo za pregled celotnega nabora kromosomov v jedru. Kromosomi so vidni samo med metafazo celične delitve. Med preskusom se zberejo in analizirajo celotni kromosomi, da se ugotovi, ali obstajajo številčne ali strukturne nepravilnosti v kromosomih organizma.

Slika 01: Normalni kariotip človeka

Kaj je nenormalni kariotip?

Organizmi imajo določeno število in strukturo kromosomov. Vendar pa lahko organizmi zaradi različnih razlogov nosijo nenavadno število kromosomov in strukturno neustreznih kromosomov. Te spremembe lahko povzročijo resne genetske motnje. Kariotipiranje je zato pomemben postopek za razkritje takih genskih stanj v organizmih.

Kromosomske nepravilnosti so glavni dve vrsti, imenovani numerične aberacije in strukturne aberacije. Ko kromosome opazujemo pod mikroskopom, je mogoče prepoznati nepravilnosti, kot so dodatni kromosomi, manjkajoči kromosomi, manjkajoči deli kromosomov, dodatni deli kromosomov, deli, ki so zlomljeni iz enega kromosoma in pritrjeni na drug kromosom itd. ima nenavadno število kromosomov ali strukturno spremenjene kromosome, je znan kot nenormalen kariotip, kot je prikazano na sliki 02.

Obstajajo različni sindromi bolezni zaradi nenormalnih kariotipov pri človeku, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, bolezen srpastih celic, cistična fibroza itd. Downov sindrom je posledica trisomije kromosoma 21. Klinefelterjev sindrom je še en sindrom, ki je posledica dodatnega kromosoma X pri moških.

Slika 02: Nenormalen človeški kariotip (človeški kromosom XXY)

Kakšna je razlika med običajnim in nenormalnim kariotipom?

Diff Article Sredina pred mizo

Normalni in nenormalni kariotip
Kariotip, ki vsebuje normalno število in strukturo kromosomov celice, je znan kot običajni kariotip.	Kariotip, ki vsebuje nenavadno število kromosomov ali strukturno neustrezno oblikovanih kromosomov celice, je znan kot nenormalen kariotip.
Bolezni
Organizem je brez genskih motenj	Organizem ima genetske motnje.

Povzetek - Normalni in nenormalni kariotip

Običajni človeški kariotip vsebuje skupaj 46 kromosomov s pravilnimi velikostmi in oblikami. V običajnem človeškem kariotipu je 22 avtosomnih parov kromosomov in en par spolnih kromosomov. Kadar obstajajo genetske motnje, se na njih odražajo kromosomske nepravilnosti. Kromosomske nepravilnosti so lahko številčne ali strukturne. Oboje bo povzročilo nenormalne kariotipe. Nenormalni kariotip vsebuje nenavadno število kromosomov ali kromosomov s strukturnimi spremembami. To je razlika med običajnim kariotipom in nenormalnim kariotipom.