Avtizem proti Downovemu sindromu
Avtizem in Downov sindrom sta dobro znana vzroka duševne zaostalosti. Obstajajo tudi drugi vzroki za duševno zaostalost. Vendar sta ta dva pomembna, ker Downov sindrom predstavlja čisti genetski konec spektra, medtem ko avtizem predstavlja povsem psihološki konec. Čeprav nekatere študije kažejo na genetsko povezavo z avtizmom, ostaja do danes zelo dvomljivo. Ta članek bo podrobno govoril o avtizmu in Downovem sindromu ter podrobno osvetlil razlike v kliničnih značilnostih, simptomih, vzrokih, testih in preiskavah, prognozi in poteku zdravljenja, ki ga potrebujejo.
Avtizem in motnje spektra avtizma
Vzrok za avtizem in motnje spektra avtizma je posledica nenormalnega razvoja živčnega sistema. Avtizem se prvič pojavi v otroštvu ali dojenčku. Obstajajo trije glavni simptomi avtizma. So slabe socialne interakcije, okvara komunikacije ter omejeni interesi in ponavljajoče se vedenje. Zaradi slabe interakcije avtistični otroci ne najdejo prijateljev, se igrajo sami in ostanejo posesivni. Težko govorijo in izražajo občutke s telesno govorico. Razvijejo edinstven nabor vedenj, ki ga skoraj nikoli ne spremenijo. Radi zložijo predmete, poravnajo igrače in se dosledno držijo vsakdanje rutine. Simptomi avtizma se pokažejo pri starosti enega do dveh let. Nekateri otroci se pred regresijo normalno razvijejo. V odrasli dobi so znaki avtizma precej utišani.
Za odkrivanje avtizma ni laboratorijskih preiskav. Glede na dejstva o avtizmu v reviji o avtizmu in razvojnih motnjah, brbljanje dvanajst mesecev, kretnje do dvanajst mesecev, uporaba ene besede do šestnajst mesecev, redna uporaba besednih stavkov do štiriindvajset mesecev in izguba jezikovnih spretnosti pri katerem koli starosti nujno nadalje raziskovati avtizem in motnje avtističnega spektra. Čeprav ima približno 15% avtističnih otrok zaznavno nenormalnost enega gena, uporaba metod genskega presejanja še ni praktična. Presnovni testi in slikovne metode so lahko koristne, vendar se ne izvajajo rutinsko.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Prej se začne zdravljenje avtizma, boljši je izid. Glavni cilji so izboljšati kakovost življenja, izboljšati socialne interakcije in komunikacijo. Režim mora biti prilagojen otrokovim potrebam. Nobena metoda ni varna. Po potrebi je treba v vsakem posameznem primeru uporabljati delovno terapijo, terapijo socialnih veščin, strukturirano poučevanje, govorno in jezikovno terapijo. Statistični podatki kažejo, da se polovica bolnikov z avtizmom zdravi z zdravili. Antikonvulzivna uporaba ima znanstvene dokaze, da to podpira, drugi pa ne. Jasna in sedanja nevarnost uživanja drog je, da se nekateri lahko nenormalno odzovejo na zdravljenje z mamili. Zdravljenje avtizma je drago. Študija ocenjuje, da življenjski stroški za enega bolnika v povprečju znašajo približno 4 milijone USD.
Downov sindrom
Vzrok za Downov sindrom je genetska nepravilnost. Namesto običajnih dveh obstajajo tri kopije kromosoma 21. Družinska anamneza Downovega sindroma in napredne starosti mater povečuje tveganje za Downov sindrom pri potomcih. Med intrauterinim življenjem lahko sumimo na Downov sindrom. Povečana debelina nuhala in povečana vsebnost alfa-feto-beljakovin (AFP) v amnijski tekočini in krvi kažejo na njegovo prisotnost. Edinstvene simptome Downovega sindroma lahko opazimo ob rojstvu med neonatalnim pregledom. Neonatalni hipotiroidizem je v tej fazi glavna diferencialna diagnoza Downovega sindroma. Dojenčki z Downovim sindromom imajo ravno zatilje, nizko postavljena ušesa, poševne oči navzgor, raven nosni most, epikantne gubice, velik hrapav jezik, Simianov pregib rok, slabo razvita srednja falanga petega prsta, široka sandala, srčne napake ASD, VSD,PDA) in atrezija dvanajstnika. Bolniki z Downovim sindromom so subplodni. Njihova pričakovana življenjska doba je krajša. Pri Downovem sindromu obstaja večje tveganje za diabetes, hiperholesterolemijo, srčne napade, Alzheimerjevo bolezen in Parkinsonovo bolezen.
Kakšna je razlika med avtizmom in Downovim sindromom?
• Avtizem je nevrološko-razvojna motnja z dvomljivim genetskim ozadjem, Downov sindrom pa genetska.
• Pri avtizmu ni edinstvenih zunanjih nepravilnosti, medtem ko jih Downs povzroča veliko.
• Razen kognitivnih nenormalnosti so avtistični otroci zdravstveno zdravi. Downov sindrom povzroča duševno zaostalost, pa tudi zdravstvene bolezni.
