Ključna razlika - Downov sindrom proti Edwardovemu sindromu
Že nepomembna sprememba v strukturi gena ima lahko osupljive in včasih smrtne posledice. Downov sindrom in Edwardov sindrom sta dva stanja, ki sta posledica takšnih genetskih napak. Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika med Downovim sindromom in Edwardov sindrom je, da Downov sindrom povzroča prisotnost dodatne kopije 21. kromosoma, Edwardov sindrom pa zaradi dodatne kopije 18. kromosoma.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je Downov sindrom
3. Kaj je Edwardov sindrom
4. Podobnosti med Downovim sindromom in Edwardovim sindromom
5. Vzporedna primerjava - Downov sindrom v primerjavi z Edwardovim sindromom v tabelarni obliki
6. Povzetek
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije 21. kromosoma. Zato je znan tudi kot trisomija 21. Downov sindrom je glavni vzrok duševne zaostalosti pri otrocih.
Obstaja močna povezava med starostjo mater in incidenco trisomije 21. Možnost za dojenčka, ki ga to stanje prizadene, je večja pri materah, starejših od 45 let.
Klinične značilnosti
- Raven obrazni profil
- Poševne palpebralne razpoke
- Epikantske gube
- Duševna zaostalost
Večina otrok z Downovim sindromom ima IQ v razponu od 25 do 50. Toda v nekaterih primerih so lahko bolniki, ki imajo normalno ali skoraj normalno inteligenco zaradi različnih fenotipskih sprememb.
- Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen po 40. letu starosti.
- V imunskem sistemu obstajajo nekatere nejasne nepravilnosti, zaradi katerih so ranljivi za pogoste okužbe, zlasti v pljučih.
- Obilna koža vratu
- Simian gubica
- Prirojene srčne napake
- Črevesna stenoza
- Popkovna kila
- Nagnjenost k levkemiji
- Hipotonija
- Razmik med prvim in drugim prstom
Zaradi močno izboljšane zdravstvene oskrbe se je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s trisomijo 21 povečala na 47 let. V začetku tisočletja je bilo približno 25 let.
Slika 01: Downov sindrom
Upravljanje
Downov sindrom je neozdravljiv. Toda večino kliničnih manifestacij je mogoče nadzorovati, kar pacientu omogoča normalno življenje.
- V mnogih državah so bile ustanovljene posebne šole in inštituti, ki olajšajo izobraževanje otrok s posebnimi potrebami.
- Govorna terapija in delovna terapija lahko otrokom pomagata izboljšati njihove socialne interakcije.
- Pozorno je treba paziti na pojav drugih s tem povezanih zdravstvenih stanj, kot so levkemija in resne pljučne okužbe.
Kaj je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Podobno kot Downov sindrom ima tudi pojav Edwardovega sindroma korelacijo s starostjo mater.
Čeprav ima s trisomijo 21 več skupnih kliničnih značilnosti, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato bolnik ne preživi po prvem letu življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.
Klinične značilnosti
- Izrazit zatiljak
- Duševna zaostalost
- Mikrognatija
- Nizko postavljena ušesa
- Kratek vrat
- Prekrivanje prstov
- Prirojene srčne napake
- Ledvične malformacije
- Omejena ugrabitev kolka
- Spodnje noge stopalke
Slika 02: Prekrivanje prstov pri Edwardovem sindromu
Upravljanje
Edwardovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Cilj je preprečiti pojav okužb in minimalizirati zaplete. Posebno pozornost je treba nameniti zdravljenju srčnih napak in ledvičnih nepravilnosti.
Kakšne so podobnosti med Downovim in Edwardovim sindromom?
- Tako Downov sindrom kot Edwardov sindrom sta genetska motnja zaradi prisotnosti dodatne kopije avtosomnih kromosomov.
- Starost mater je močno povezana z incidenco obeh stanj.
- Duševna zaostalost je pogosta klinična značilnost Downovega in Edwardovega sindroma.
Kakšna je razlika med Downovim in Edwardovim sindromom?
Diff Article Sredina pred mizo
Downov sindrom vs Edwardov sindrom |
|
| Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znana tudi kot trisomija 21. | Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Zato jo imenujemo trisomija 18. |
| Vzrok | |
| Obstaja dodatna kopija 21. kromosoma. | Obstaja dodatna kopija 18. kromosoma. |
| Dodatna kopija kromosoma | |
| Dodatna kopija kromosoma je popolna ali delna. | Obstaja popolna dodatna kopija kromosoma. |
| Pričakovana življenjska doba | |
| Pričakovana pričakovana življenjska doba bolnika z Downovim sindromom je 47 let. | Velika večina bolnikov umre v prvih nekaj tednih življenja. |
| Klinične značilnosti | |
|
Klinične značilnosti vključujejo · Raven obrazni profil · Poševne palpebralne razpoke · Epikantne gube · Duševna zaostalost · Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen po 40. letu starosti. · Obstajajo nekatere nejasne nepravilnosti v imunskem sistemu, zaradi katerih so izpostavljeni pogostim okužbam, zlasti v pljučih. · Obilna koža vratu · Simian gubica · Prirojene srčne napake · Črevesna stenoza · Popkovna kila · Nagnjenost k levkemiji · Hipotonija · Razmik med prvim in drugim prstom |
Klinične značilnosti vključujejo · Izrazit zatiljak · Duševna zaostalost · Mikrognatija · Nizko postavljena ušesa · Kratek vrat · Prekrivanje prstov · Prirojene srčne napake · Ledvične malformacije · Omejena ugrabitev kolka · Stopala spodnjega rocka |
Povzetek - Downov sindrom vs Edwardov sindrom
Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znana tudi kot trisomija 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosom 18. Glavna razlika med Downovim sindromom in Edwardovim sindromom je, da ima pri Downovem sindromu kromosom 21 dodatno kopijo, medtem ko ima Edwardov sindrom dodatno kopijo.
Prenesite PDF različico Downovega sindroma proti Edwardovemu sindromu
Lahko prenesete različico tega članka v obliki PDF in jo uporabite za uporabo brez povezave, kot je navedeno v opombi. Prosimo, prenesite različico PDF tukaj Razlika med Downovim sindromom in Edwardovim sindromom
