Ključna razlika med gensko mutacijo in mutacijo kromosoma je v tem, da genska mutacija povzroči spremembo nukleotidnega zaporedja gena, medtem ko mutacija kromosoma povzroči strukturno spremembo segmenta kromosoma, ki vključuje veliko genov.
Mutacije so trajne spremembe nukleotidnih zaporedij genskega materiala organizmov. Genske mutacije in mutacije kromosomov sta dve osnovni vrsti mutacij in se med seboj razlikujejo predvsem po velikosti spremembe. Mutacije se pojavijo zaradi številnih razlogov, kot so neredni koraki pri regulaciji replikacije in transkripcije DNA, izpostavljenost sevanjem, UV-svetlobi, cigaretnemu dimu, virusnim in bakterijskim okužbam itd.
Substitucije, insercije, delecije ali podvajanja zaporedij DNA so glavni mehanizmi, ki spreminjajo nukleotidna zaporedja. Nekatere mutacije prehajajo od staršev do potomcev, ko se pojavijo v zarodnih celicah, nekatere pa niso dedne. Poleg tega nekatere mutacije ne spremenijo nastalih aminokislinskih zaporedij. Zato so tihe mutacije. Vendar mutacije lahko ali pa ne bodo ugodne za dolgotrajno obstojnost sveta. Posamezniki ali populacije z ugodnimi geni bodo preživeli, neugodni znaki, ki so se pojavili zaradi mutacij, pa se bodo iz naravne selekcije izločili iz okolja.
