Ključna razlika - kromosomska aberacija proti genski mutaciji
Kromosomi so določene strukture, sestavljene iz dolgih verig DNA. V celici je 46 kromosomov v 23 parih. Kromosom vsebuje tisoče genov. Gen je specifična regija kromosoma ali specifičnega fragmenta DNA, ki nosi genetsko kodo za sintezo beljakovin. Ima edinstveno zaporedje DNA. Kromosomi in geni odločajo o genetskih informacijah osebe. Zato je zelo pomembno, da ostanejo nedotaknjeni in natančni. Zaradi številnih razlogov pa so kromosomi in geni lahko mutirani, kar lahko vodi do različnih bolezni. Kromosomska aberacija je nenormalno stanje števila in strukture kromosomov, ki povzroča zaplete. Genska mutacija je trajna sprememba zaporedja DNA gena. Ključna razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo je, da se kromosomska aberacija nanaša na spremembo števila ali strukture kromosomov, medtem ko je genska mutacija sprememba zaporedja gena, ki lahko povzroči spremembe genetske kode. Kromosomska aberacija se vedno nanaša na spremembo velikega segmenta kromosoma, ki vsebuje več kot eno gensko regijo.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je kromosomska aberacija
3. Kaj je genska mutacija
4. Vzporedna primerjava - kromosomska aberacija v primerjavi z gensko mutacijo
5. Povzetek
Kaj je kromosomska aberacija?
Kromosomi so nitaste strukture, ki zagotavljajo prostor na tisoče genov v obliki zaporedij DNA. Različni organizmi imajo določeno število in strukturo kromosomov. Celotna količina kromosomov predstavlja genetske informacije organizma. Zato sta število in struktura kromosomov zelo pomembni. Če pride do spremembe števila in strukture kromosomov, je to znano kot kromosomska aberacija, kromosomska anomalija, kromosomska nepravilnost ali kromosomska mutacija. Pojavi se lahko zaradi izgube, pridobivanja ali prerazporeditve dela kromosoma ali zaradi manjkajočih ali ekstra popolnih kromosomov. Te kromosomske nepravilnosti se prenašajo tudi na naslednje generacije (potomce).
Vrste kromosomske aberacije
Obstajajo štiri glavne vrste kromosomskih aberacij, imenovane delecija, podvajanje, inverzija in translokacija.
Delecija - Ko se izgubi velik del kromosoma, je to znano kot delecija.
Podvajanje - Ko se segment kromosoma ponovi dvakrat, je to znano kot podvajanje.
Translokacija - Ko se en segment kromosoma prenese v nehomologni kromosom, je znan kot translokacija.
Inverzija - Ko spremenimo segment kromosoma pri rotaciji 180 0, je to znano kot inverzija.
Vse te spremembe so odgovorne za spremembe v nepoškodovani strukturi kromosomov in splošnem genetskem ravnovesju organizma.
Številčne kromosomske aberacije se večinoma pojavijo zaradi napak celične delitve po mejozi ali mitozi. Kromosomska nedisunkcija je glavni razlog za nenormalno število kromosomov v spolnih celicah in pri potomcih. Ta položaj je znan kot aneuploidija (prisotnost neobičajnega števila kromosomov). Nekatere spolne celice nastajajo z manjkajočimi kromosomi, nekatere pa z dodatnimi kromosomi. Oba primera ustvarita potomce z nenavadnim številom kromosomov. Če se spremembe pojavijo v jajčnih celicah ali spermih, se te nepravilnosti prenesejo v vsako celico telesa.
Kromosomske anomalije se lahko zgodijo naključno ali pa jih podedujejo starši. Izvor teh nepravilnosti je mogoče odkriti z izvajanjem kromosomskih študij tako na dojenčkih kot na starših.
Slika 01: Kromosomske aberacije
Kaj je genska mutacija?
Gen je specifična regija zaporedja DNA, ki se nahaja na kromosomu in kodira določeno beljakovino. Trajna sprememba zaporedja DNA gena je znana kot genska mutacija. Določeno zaporedje DNA predstavlja edinstveno genetsko kodo te beljakovine. Tudi zamenjava enega samega baznega para lahko spremeni genetsko kodo gena, ki lahko na koncu proizvede drugačen protein. Znane so kot točkovne mutacije in so pogosta vrsta genske mutacije. Obstajajo tri vrste točkovnih mutacij, imenovane tiha mutacija, missense mutacija in neumnost mutacije.
Genske mutacije se lahko pojavijo tudi zaradi vstavitve ali izbrisa baznih parov iz prvotnega genskega zaporedja. Te mutacije so življenjskega pomena zaradi njihove sposobnosti, da spremenijo predlogo DNA in premaknejo bralni okvir, ki odloča o aminokislinskem zaporedju beljakovin.
Vrste genskih mutacij
Obstajata dve vrsti genskih mutacij, imenovane mutacije dednosti in pridobljene mutacije.
Mutacije dednosti se podedujejo od staršev do potomcev. Te mutacije se nahajajo v spolnih celicah staršev, kot so jajčne celice in semenčice. Zato jih imenujemo mutacije zarodnih vrstic. Ko igre oplodijo, zigota prejme genske mutacije in preide v vsako celico telesa potomcev.
Pridobljene mutacije se pojavijo v določenih celicah ali določenem obdobju človekovega življenja. Vzročijo jih predvsem okoljski dejavniki, kot so UV sevanje, strupene kemikalije itd., Pojavljajo pa se večinoma v somatskih celicah. Zato pridobljene mutacije ne preidejo na naslednjo generacijo.
Slika 02: Genska mutacija zaradi UV sevanja
Kakšna je razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo?
Diff Article Sredina pred mizo
Kromosomska aberacija proti genski mutaciji |
|
| Kromosomska aberacija je vsaka sprememba števila in strukture kromosomov v organizmu. | Genska mutacija je sprememba, ki se pojavi v osnovnem zaporedju DNA gena. |
| Spremembe skupnega števila kromosomov | |
| Kromosomska aberacija lahko spremeni skupno število kromosomov v organizmu | Genska mutacija ne povzroča sprememb celotnega števila kromosomov v organizmu. |
| Lestvica | |
| Kromosomska aberacija lahko vključuje številne genske spremembe. | Genska mutacija se običajno nanaša na posamezno gensko spremembo. |
| Škoda | |
| Poškodbe zaradi kromosomske aberacije so v primerjavi z gensko mutacijo velike. | Nukleotidna škoda je majhna v primerjavi s kromosomsko aberacijo. Lahko pa povzroči resne zdravstvene težave. |
Povzetek - Kromosomska aberacija vs mutacija genov
Geni so specifični segmenti DNA, sestavljeni iz edinstvenih baznih zaporedij v kromosomih. V enem kromosomu je na tisoče genov. Osnovno zaporedje gena je mogoče spremeniti zaradi različnih dejavnikov. Vsaka sprememba v zaporedju baznega para gena je znana kot genska mutacija. Genska mutacija povzroči drugačne beljakovine, kot jih kodira. Kromosomska aberacija se nanaša na številčno ali strukturno spremembo kromosomov organizma. Številčne nepravilnosti povzročajo pri ljudeh različna sindromna stanja. Strukturne aberacije so predvsem posledica izbrisov, podvajanja, inverzij in premestitev. Velik del kromosoma, vključno z veliko geni, se spremeni med kromosomsko nepravilnostjo ali mutacijo. To je razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo.
