Ključna razlika med kartiranjem genov in zaporedjem genov je, da je preslikava genov tehnika, ki identificira lokacijo gena v genomu in razdalje med geni, medtem ko je zaporedje genov tehnika, ki določa natančen vrstni red nukleotidov gena.
Kartiranje genov in zaporedje genov sta pri genetski diagnostiki pomembni za iskanje in potrditev prisotnosti genov. Tako imajo molekularne tehnike, kot sta gelska elektroforeza in verižna reakcija s polimerazo, pomembno vlogo pri določanju genskega zemljevida. Poleg tega je za ustvarjanje genskega zaporedja bistvena uporaba različnih tehnik zaporedja, kot sta Sangerjevo zaporedje in zaporedje naslednje generacije.
