Ključna razlika - PGS vs PGD
In vitro oploditev (IVF) je zapleten postopek, ki se uporablja za zdravljenje plodnosti in genetskih težav ter pomoč pri spočetju otroka. Ko se zakonski par sooča s težavami, povezanimi z zasnovo otroka, je IVF dobra rešitev in je najučinkovitejša oblika zdravljenja. Zrele jajčne celice se odvzamejo iz ženskega jajčnika in oplodijo iz semenčic posameznega samca v laboratorijskih pogojih (in vitro) kot začetni korak. Nato se oplojeno jajčece vsadi v maternico samice. Vendar pa je IVF zapleten, drag in dolgotrajen postopek, ki ima veliko izzivov. Zato se pred njegovo implantacijo opravi več medicinskih testov. Predimplantacijski genetski pregled (PGS) in predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) sta dva takšna eksperimenta, ki se uporabljata za ugotavljanje, ali zarodek nima genskih motenj in ali je otrok zdrav. Ključna razlika med PGS in PGD je, da se PGD izvaja za odkrivanje posameznih genskih napak, ki lahko vodijo do določenih genetskih bolezni, medtem ko se PGS izvaja za odkrivanje kromosomske normalnosti.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je PGS
3. Kaj je PGD
4. Vzporedna primerjava - PGS v primerjavi s PGD
5. Povzetek
Kaj je PGS?
Predimplantacijski genetski pregled (PGS) je genetski test, ki se izvaja za odkrivanje kromosomske normalnosti oplodjenega zarodka in vitro. PGS preseja zarodkovne celice za normalno kromosomsko število. Človeško telo vsebuje skupaj 46 kromosomov v 23 parih. PGS ne išče specifičnih genskih bolezni; namesto tega išče običajno število kromosomov v celicah zarodka. Zarodek se oceni glede na manjkajoče kromosome ali dodatne kromosome, ki spremenijo skupno število kromosomov.
Cilj izvajanja PGS je ugotoviti nenormalno število kromosomov v zarodkih pred implantacijo, da bi se izognili genetskim sindromom, ki jih povzročajo številčne aberacije kromosomov. PGS razkriva bolezni, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom itd. Downov sindrom je pogosta bolezen, ki nastane zaradi trisomije kromosoma 21. PGS jo zlahka odkrije. Izbira spola je možna tudi v sistemu PGS.
V PGS se uporablja več metod, kot so sekvenciranje naslednje generacije (NGS), primerjalna genomska hibridizacija nizov (aCGH), enonikleotidni polimorfični mikromreži (SNP), kvantitativna verižna reakcija polimeraze v realnem času (qPCR) itd.
Slika 01: Predimplantacijski genetski pregled
Kaj je PGD?
Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je tehnika, ki se izvaja za prepoznavanje posameznih genskih motenj v in vitro oplojenem zarodku pred implantacijo v maternico matere, da se ugotovi nosečnost. Enotna genska motnja je genetska bolezen ali Mendelova motnja, ki nastane zaradi mutacije ali spremembe DNA v določenem genu. Mutirani gen je znan kot mutirani ali oboleli alel. Te motnje se podedujejo od staršev do potomcev. Zato je pomembno, da pred vsaditvijo zarodka preverimo, ali zarodek nima genskih motenj ali ne. Motnje z enim genom so zelo redke. Če pa sta mati in oče nosilec te določene genetske bolezni, lahko potomci bolezen podedujejo. Zato PGD nudi parom priložnost, da izberejo zdrave zarodke brez bolezni.
PGD se izvaja za posamezne celice, vzete iz zarodka. Učinkovito lahko razkrije prisotnost kromosomskih translokacij ali mutantov. Obstaja veliko motenj z enim genom. Najpogostejše bolezni, ki jih odkrije PGD, so cistična fibroza, srpastocelična anemija, Tay-Sachs, Fragile X, miotonična distrofija in talasemija. PGD ponuja priložnost za določitev spola zarodka pred presaditvijo. Za pare je pomembna ponudba, da uravnotežijo svoje družine. Zato je PGD pomemben test za rojstvo zdravega otroka brez bolezni v prednostnem spolu. Rezultat testa PGD pa temelji na oceni ene celice. Zato je učinkovitost PGD vprašljiva. Invazivnost biopsije in kromosomski mozaicizem zmanjšujeta tudi učinkovitost PGD.
Slika 02: Predimplantacijska genetska diagnoza
Za izvajanje PGD se uporabljajo različne metode, kot sta fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) in verižna reakcija s polimerazo (PCR). PCR se uporablja za odkrivanje motenj posameznih genov, FISH pa za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti. Poleg FISH in PCR se za določanje genoma zarodka kot metoda v PGD uporablja tudi zaporedje enoceličnega genoma.
Kakšna je razlika med PGS in PGD?
Diff Article Sredina pred mizo
PGS proti PGD |
|
| PGS je genetski test, ki se izvede za ugotavljanje, ali ima oplojeni zarodek in vitro normalno število kromosomov v celici ali ne. | PGD je tehnika, ki se uporablja za ugotavljanje, ali oplojeni zarodek in vitro nosi določeno gensko mutacijo ali spremembo DNA v genu, kar povzroči genetsko motnjo. |
| Odkrivanje mutacij z enim genom | |
| PGS ne zazna posameznih genskih mutacij. | PGD zazna posamezne genske mutacije. |
| Bolezni | |
| PGS je pomemben test za odkrivanje Downovega sindroma, Klinefelterjevega sindroma itd. | PGD je pomemben test za odkrivanje cistične fibroze, srpaste anemije, Tay Sachs, Fragile X, miotonične distrofije, talasemije itd. |
Povzetek - PGS vs PGD
PGS in PGD sta dva genetska testa, ki se uporabljata za ugotavljanje, ali je oplojeni zarodek in vitro primeren za vsaditev v maternico za ugotavljanje nosečnosti. PGS se izvede, da se ugotovi, ali ima zarodek običajno število kromosomov v celici. PGD se izvede, da se ugotovi, ali ima zarodek mutacije z enim genom, ki povzročajo genetske motnje. To je razlika med PGS in PGD. Oba testa sta zelo pomembna in ju je treba opraviti pred implantacijo, da se zarodek preveri na zdravo implantacijo zarodka.
