Ključna razlika med alelno in lokusno heterogenostjo je, da je alelna heterogenost sposobnost različnih mutacij znotraj istega gena, da povzročijo isto bolezen, medtem ko je heterogenost lokusov sposobnost mutacij v številnih različnih genih, da povzročijo isto bolezen.
Genetska heterogenost je sposobnost različnih genetskih mehanizmov, da proizvajajo enake ali podobne fenotipe. Mutacije v različnih lokusih istega gena ali mutacije v različnih genih lahko povzročijo gensko heterogenost. Obstajata dve vrsti genetske heterogenosti, kot alelna in lokusna heterogenost. Alelska heterogenost opisuje sposobnost različnih mutacij znotraj istega gena (različni aleli v lokusu), da povzročijo spremenljivo izražanje stanja, zlasti bolezni. Heterogenost lokusov opisuje sposobnost mutacij na različnih genskih lokusih, da povzročijo isti fenotip bolezni.
