Ključna razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami je v tem, da so genetske motnje bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb, ki se pojavijo v DNK organizma, medtem ko so kromosomske motnje vrsta genetskih motenj, ki se posebej nanašajo na bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe v strukturi ali številu kromosomov.
Genom je odlagališče genskih informacij organizma. Vključuje celoten nabor kromosomov, ki se nahajajo znotraj jedra evkariontskega organizma ali v citoplazmi prokariontskega organizma. Ker kromosomi predstavljajo genom in genetske informacije organizma; treba se je izogniti strukturnim in funkcionalnim spremembam v nukleotidnih zaporedjih molekul DNA. To lahko storite tako, da omogočite pravilen postopek replikacije in tako preprečite možne mutacije. V nasprotnem primeru se lahko genetske motnje pojavijo tudi znotraj generacije potomcev. Genetske motnje so treh vrst, in sicer mutacije z enim genom, kompleksne motnje ali kromosomske motnje.
