Ključna razlika - Mendelove vs kromosomske motnje
DNA je nukleinska kislina, ki se uporablja za shranjevanje genetskih informacij večine živih organizmov. Genetske informacije med dedovanjem tečejo od staršev do potomcev. Molekula DNA je tesno razporejena v kromosome, ki nosijo na tisoče genov. Vsak gen je sestavljen iz dveh alelov, prejetih od obeh staršev. Genetske motnje nastanejo zaradi sprememb genetskih informacij v organizmu. Lahko je posledica kromosomskih nepravilnosti ali nepravilnosti genov (alel). Mendelove motnje so alelske nepravilnosti, ki povzročajo genetske bolezni v organizmih zaradi dedovanja od staršev do potomcev. Kromosomske motnje so številčne in strukturne nepravilnosti kromosomov, ki povzročajo genetske bolezni zaradi pomanjkljive sinapse in disjukcije. To je ključna razlika med mendelovimi in kromosomskimi motnjami.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj so kromosomske motnje
3. Kaj so mendelovske motnje
4. Vzporedna primerjava - Mendelova vs kromosomske motnje
5. Povzetek
Kaj so kromosomske motnje?
Kromosom je nitasti zgradbi DNA. Nahaja se v jedru živih organizmov. Nekateri organizmi so sestavljeni iz majhnega števila kromosomov, drugi pa sorazmerno veliko kromosomov. Ljudje imamo skupaj 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Kromosomi so sestavljeni iz zaporedij DNA, zaporedja DNA pa so karakterizirana v gene. Gen je del kromosoma, ki ima določeno nukleotidno zaporedje za določanje določene beljakovine. Kromosomi so resnično pomembni, ker vsebujejo celotne genske informacije organizma. Kromosomska zgradba, sestava in število torej vplivajo na vsebnost genskih informacij organizmov.
Kromosomske motnje se nanašajo na kakršna koli nenormalna stanja v kromosomih organizma. Ustvarjajo spremembe v količini ali razporeditvi genskih informacij organizmov, ki povzročajo težave v rasti, razvoju in delovanju telesnih sistemov. Pojavijo se, ko pride do spremembe števila (numerična aberacija) ali strukture (strukturna aberacija) kromosomov. Kromosomska fizikalna struktura se spremeni, kadar pride do strukturne aberacije. Vzrok je več razlogov, kot so izbrisi, podvajanja, vstavitve, inverzije, translokacije itd. Te spremembe povzročajo različne bolezni, kot so prirojene okvare, izguba nosečnosti, duševna zaostalost, tveganje za plodnost itd. Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom so pogosti sindromi, ki nastanejo zaradi številčnih nepravilnosti kromosomov. Cri-du-chat sindrom in več drugih sindromov nastane zaradi strukturnih nepravilnosti kromosomov.
Kariotipizacija je ključna tehnika, ki se uporablja za prepoznavanje kromosomskih motenj. Razkriva informacije o velikosti, položaju centromere in vzorcih trakov kromosomov. Za ugotavljanje kromosomskih motenj pri ljudeh je mogoče opraviti tudi krvni test, prenatalne teste in citogenetične študije FISH.
Slika 01: Posamezne kromosomske motnje
Kaj so Mendelove motnje?
V kromosomu je po njegovi dolžini na tisoče genov. Gen ima dva alela, ki označujeta mesti gena v kromosomskih parih. Ti lokusi so znani kot aleli in se nahajajo v homolognem kromosomskem paru. Vsak od staršev prispeva en alel za ta par alelov, kot je opisano v Mendelovi dediščini. Bolezni lahko povzročijo mutacije enega ali več genov na kromosomih, čeprav sta struktura in število kromosomov normalni. Te mutacije nastanejo zaradi spremembe osnovnega zaporedja alelov. Podeduje jih nova generacija in lahko vodijo do pomanjkljivega potomstva. Te alelne nepravilnosti so znane kot Mendelove motnje in lahko povzročijo evolucijske spremembe pri novih vrstah.
Te alelne nepravilnosti lahko v družini odkrijemo z analizo rodovnika, ker se te motnje prenašajo s staršev na potomce. Barvna slepota, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, anemija srpastih celic so primeri mendelovskih motenj.
Slika 02: Mendelova motnja
Kakšna je razlika med mendelovskimi in kromosomskimi motnjami?
Diff Article Sredina pred mizo
Mendelove vs kromosomske motnje |
|
| Mendelove motnje so genetske bolezni, ki jih povzročajo alelne nepravilnosti. | Kromosomske motnje so genetske bolezni, ki jih povzroča nenormalno število in struktura kromosomov. |
| Vzroki | |
| Nastale so zaradi mutacij genov. | Nastanejo zaradi pomanjkljive sinapse in disjunkcije med delitvijo celic. |
| Prenos na naslednjo generacijo | |
| Te motnje se prenašajo na potomce. | Te motnje se lahko prenašajo na naslednjo generacijo ali ne. |
Povzetek - Mendelove vs kromosomske motnje
Genetske motnje se pojavijo zaradi nepravilnosti v genih in kromosomih. Genetske bolezni, ki nastanejo zaradi alelnih nepravilnosti, so znane kot Mendelove motnje in se podedujejo od staršev do potomcev. Genetske motnje, ki nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti, so znane kot kromosomske motnje in so lahko podedovane ali ne. Kromosomske motnje se večinoma pojavijo med delitvijo celic in so ponavadi omejene na določenega posameznika. To je razlika med mendelovskimi in kromosomskimi motnjami.
