Ključna razlika - Duchenne vs Beckerjeva mišična distrofija
Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija sta X povezani recesivni motnji, za katero so značilne spremembe ravni distrofina. Pri mišični distrofiji Duchenne distrofin ni prisoten, pri mišični distrofiji Becker pa je distrofin prisoten, čeprav na nizki ravni. To je ključna razlika med distrofijo mišic Duchenne in Becker. Druga pomembna razlika med tema dvema stanjema je stopnja njihove resnosti.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je Duchennova mišična distrofija
3. Kaj je Beckerjeva mišična distrofija
4. Podobnosti med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo
5. Vzporedna primerjava - Duchenneova in Beckerjeva mišična distrofija v tabelarni obliki
6. Povzetek
Kaj je Duchennova mišična distrofija?
Duchennova mišična distrofija je na X vezana recesivna motnja, za katero je značilno odsotnost genskega produkta distrofin, ki je bistvenega pomena za stabilnost celične membrane. To stanje prizadene enega od tri tisoč moških dojenčkov.
Klinične značilnosti
Dojenček z Duchennovo mišično distrofijo težko teče in se dvigne na noge. Obstajata proksimalna mišična oslabelost in psevdohipertrofija teleta. Miokard je prizadet in bolnik do 10. leta starosti postane hudo invaliden.
Preiskave
Klinični sum na DMD lahko potrdimo z naslednjimi preiskavami
- CK je nenormalno povišan
- Biopsija kaže patološke spremembe v mišicah, kot so nekroza, regeneracija in nadomeščanje mišičnega tkiva z maščobo
- Imunsko kemično obarvanje kaže na odsotnost distrofina
Slika 01: Histološke spremembe mišične distrofije Duchenne
Upravljanje
Za DMD ni zdravila. Uporaba steroidov lahko upočasni napredovanje bolezni. Fizioterapija je pomembna za preprečevanje pojava kontraktur v poznejših fazah. Dihalna podpora in multidisciplinarna oskrba lahko izboljšata bolnikovo kakovost življenja.
Kaj je Beckerjeva mišična distrofija?
Beckerjeva distrofija je tudi X-vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Ima enak nabor simptomov, opaženih pri DMD z manjšo resnostjo. Simptomatični postanejo le mladi odrasli.
Kakšne so podobnosti med Duchennejevo in Beckerjevo mišično distrofijo
- Obe sta X-vezani mišični distrofiji.
- Klinične značilnosti, preiskave in obvladovanje obeh stanj so si podobni.
Kakšna je razlika med mišično distrofijo Duchenne in Becker?
Diff Article Sredina pred mizo
Duchenne vs Beckerjeva mišična distrofija |
|
| Duchennova mišična distrofija je na X vezana recesivna motnja, za katero je značilno odsotnost distrofina genskega produkta. | Beckerjeva distrofija je na X vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. |
| Distrofin | |
| Distrofina ni. | Distrofin je prisoten v nizkih koncentracijah. |
| Klinične značilnosti | |
| Klinične značilnosti so izredno hude. | Klinične značilnosti so manj resne. |
| Simptomi | |
| Bolniki postanejo simptomatični v otroštvu. | Bolniki postanejo simptomi v zgodnji odrasli dobi. |
Povzetek - Duchenne vs Beckerjeva mišična distrofija
Duchennova mišična distrofija je na X vezana recesivna motnja, za katero je značilno odsotnost genskega produkta distrofin, ki je bistvenega pomena za stabilnost celične membrane. Beckerjeva distrofija je na X vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Pri mišični distrofiji Duchenne je distrofin odsoten, medtem ko je pri Beckerjevi mišični distrofiji distrofin prisoten, vendar v nizkih ravneh. To je glavna razlika med mišično distrofijo Duchenne in Becker.
Prenesite PDF različico Duchenneja proti Beckerjevi mišični distrofiji
Lahko prenesete različico tega članka v obliki PDF in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami k navedbam. Prosimo, prenesite različico PDF tukaj Razlika med distrofijo mišic Duchenne in Becker
