Ključna razlika - Klinefelter proti Turnerjevemu sindromu
Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar sta dva ali več kromosomov X in dva ali več Y kromosomov. Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija X-kromosoma, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. Ker je v Klinefelterjevem sindromu običajno en dodaten kromosom, se šteje za trisomijo, medtem ko tunerjev sindrom velja za monosomijo, ker pri prizadetih posameznikih manjka en kromosom. To je ključna razlika med Klinefelterjem in Turnerjevim sindromom.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je Klinefelterjev sindrom
3. Kaj je Turnerjev sindrom
4. Podobnosti med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom
5. Vzporedna primerjava - Klinefelterjev in Turnerjev sindrom v tabelarni obliki
6. Povzetek
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar sta dva ali več kromosomov X in dva ali več Y kromosomov. To stanje se običajno diagnosticira po puberteti, ker se nenormalnost testisov ne razvije pred zgodnjo puberteto.
Klinične značilnosti sindroma Klinefelter
- Majhni atrofični testisi in majhen penis
- Hipogonadizem - plazemska koncentracija gonadotropina (zlasti koncentracija FSH) je povišana. Raven testosterona se v veliki meri zniža, vendar je povprečna raven estradiola višja od običajne ravni
- Nenormalno podolgovate noge
- Pomanjkanje sekundarnih moških spolnih značilnosti
- Ginekomastija
- Ni duševne zaostalosti, toda IQ je nekoliko manjši kot pri običajni populaciji
- Povečana incidenca diabetesa tipa II in presnovnega sindroma
- Povečana incidenca osteoporoze in zlomov kosti
- Zmanjšana spermatogeneza in moška neplodnost
Bolnice s Klinefelterjevim sindromom imajo večje tveganje za nastanek raka dojke, tumorjev ekstragonadnih zarodnih celic in avtoimunskih bolezni, kot je SLE.
Slika 01: 47, XXY kariotip
Kot smo že omenili, je Klinefelterjev sindrom v večini primerov povezan s kariotipom 47, XXY. To je posledica nedisjukcije med mejotično delitvijo zarodnih celic enega od staršev.
Kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija X-kromosoma, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. Kariotip, ki je običajno povezan s Turnerjevim sindromom, je 45, X. To je posledica odsotnosti celotnega X-kromosoma, strukturnih poškodb X-kromosomov ali prisotnosti mozaikov.
Klinične značilnosti Turnerjevega sindroma
- Najbolj močno prizadeti posamezniki trpijo zaradi edema hrbta dlani in stopala v otroštvu
- Otekanje zatilja lahko občasno opazimo tudi pri prizadetih dojenčkih
- Dvostransko tkanje vratu
- Nizka rast
- Širok prsni koš in široko razporejeni bradavički
- Koarktacija aorte
- Jajčniki, neplodnost in amenoreja
-
Pigmentirani nevusi
Ključna razlika - Klinefelter proti Turnerjevemu sindromu Slika 02: 45, X kariotip
Kakšne so podobnosti med Klinefelterjem in Turnerjevim sindromom?
Oba stanja sta citogeni motnji, ki vključujeta spolne kromosome
Kakšna je razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom?
Diff Article Sredina pred mizo
Klinefelterjev sindrom proti Turnerjevemu sindromu |
|
| Klinefelterjev sindrom je opredeljen kot moški hipogonadizem, ki se pojavi, kadar sta dva ali več kromosomov X in dva ali več kromosomov Y. | Turnerjev sindrom je popolna ali delna monosomija X-kromosoma, za katero je značilen predvsem hipogonadizem pri fenotipskih ženskah. |
| Kariotip | |
| Klinefelterjev sindrom je trisomija in najpogosteje povezan kariotip je 47, XXY. | Turnerjev sindrom je monosomija in je najpogosteje povezan s kariotipom 45, X. |
| Prizadetost spola | |
| Klinefelterjev sindrom povzroča moški hipogonadizem. | Turnerjev sindrom povzroča ženski hipogonadizem. Definicija |
Povzetek - Klinefelter proti Turnerjevemu sindromu
Dve tukaj obravnavani genski motnji sta izredno pogosti bolezni. Glavna razlika med Klinefelterjevim in Turnerjevim sindromom je v tem, da je Klinefelterjev sindrom trisomija, medtem ko je Turnerjev sindrom monosomija. Zgodnja diagnoza zanje je lahko v pomoč pri zdravljenju zapletov, ki izhajajo iz osnovne bolezni.
Vljudnost slike:
1. „Človeški kromosomiXXY01“Uporabnik: Nami-ja - lastno delo (javna domena) prek Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) prek Commons Wikimedia
