Ključna razlika med aneuploidijo in poliploidijo je v tem, da je aneuploidija stanje, ki se zgodi zaradi manjkajočega ali dodatnega kromosoma v genomu organizma, medtem ko je poliploidija stanje, ko celica vsebuje več kot dva kompleta kromosomov.
Vsak organizem ima v vsaki celici določen nabor kromosomov, ki je za organizem stalen. Pri človeku obstaja 23 homolognih kromosomskih parov. Od tega je 22 avtosomov, medtem ko je en par alosom in sodeluje pri določanju spola. V skladu s tem se diploid nanaša na organizme, ki imajo dva sklopa homolognih kromosomov. Večina vrst je diploidnih in so simbolizirane kot 2n organizmi. Pri višjih rastlinah je sporofit diploiden. Tudi ljudje smo diploidni.
Po drugi strani pa imajo haploidni organizmi en niz kromosomov, njihov simbol pa je n. Razen 2n in n imajo nekateri organizmi več kot dva kompleta kromosomov in se imenujejo poliploidija. Večina rastlinskih vrst kaže poliploidnost, pri višjih živalih pa je redka. Nasprotno pa je Aneuploidija stanje, pri katerem manjka kromosom ali doda določen kromosom ali del kromosoma. Tako poliploidija kot aneuploidija kažeta nenormalnost števila kromosomov.
