Razlika Med Von Willebrandovo Boleznijo In Hemofilijo

2024 Avtor: Mildred Bawerman | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 08:42

Ključna razlika - bolezen Von Willebrand proti hemofiliji

Von Willebrandova bolezen in hemofilija sta dve redki hematološki bolezni, ki sta najpogosteje posledica pomanjkanja različnih sestavin, ki sodelujejo v strjevalni poti. Ključna razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo je ta, da pri Von Willebrandovi bolezni primanjkuje Von Willebrandovega faktorja, medtem ko pri hemofiliji primanjkuje faktorja VIII ali faktorja IX.

VSEBINA

1. Pregled in ključna razlika

2. Kaj je Von Willebrandova bolezen

3. Kaj je hemofilija

4. Podobnosti med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo

5. Vzporedna primerjava - Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji v tabelarni obliki

6. Povzetek

Kaj je Von Willebrandova bolezen?

Von Willebrandova bolezen je posledica kvantitativne ali kvalitativne nepravilnosti faktorja Von Willebrand. Rezultat tega je pomanjkanje faktorja VIII in nenormalne funkcije trombocitov. Gen, odgovoren za kodiranje VWF, je v kromosomu 12 in različne mutacije tega gena so vzrok bolezni VW.

Vrste Von Willebrandove bolezni

Obstajajo 3 glavne vrste bolezni VW:

• Tip 1 - to je avtosomno dominantna sorta VW bolezni. Obstaja delna kvantitativna pomanjkljivost VWF
• Bolezen VW tipa 2 je tudi avtosomno dominantna motnja, za katero je značilna kvalitativna nenormalnost VWF
• Tip 3 - obstaja recesivno dedovanje, ki je povezano s skoraj popolno pomanjkanjem VWF.

Slika 01: Pot strjevanja

Znaki in simptomi

Znaki in simptomi se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tip 1 in tip 2 imata razmeroma blage simptome. Pretežne klinične značilnosti so obilne krvavitve po manjši travmi, epistaksa in menoragija. Hemartroze so lahko redko prisotne. Pri bolezni tipa 3 ima bolnik močne krvavitve, vendar v mišicah in sklepih ni krvavitev.

Zdravljenje

Zdravljenje je podobno zdravljenju blage hemofilije, čeprav se lahko pojavijo spremembe glede na različne klinične okoliščine. Desmopresin se običajno uporablja, kadar koli obstaja možnost. Nekateri koncentrati faktorja VIII, pridobljeni iz plazme, se bolniku včasih vbrizgajo.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je hematološka motnja, ki jo skoraj izključno opazimo pri moških. V večini primerov je ta bolezen posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII; v tem primeru je znana kot klasična hemofilija ali hemofilija A. Druga manj pogosta oblika hemofilije, ki je znana kot hemofilija B, je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi IX.

Dedovanje obeh dejavnikov je prek ženskih kromosomov. Posledično je možnost, da ženska zboli za hemofilijo, izredno majhna, saj je malo verjetno, da bosta oba njena kromosoma istočasno mutirala. Ženske, ki jim primanjkuje samo en kromosom, imenujemo nosilke hemofilije.

Slika 02: Hemofilija

Klinične značilnosti

Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1 ie / dl)

Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če se bolnik ne zdravi pravilno, ima lahko deformacije sklepov in je lahko celo hrom.

Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 ie / dl)

To je povezano s hudo krvavitvijo po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami.

Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie / dl)

V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi šele po poškodbi ali med operacijami.

Preiskave

• Protrombinski čas je normalen
• APTT se poveča
• Ravni faktorja VIII ali faktorja IX so neobičajno nizke

Zdravljenje

Za normalizacijo njihove ravni se daje intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX

Razpolovni čas faktorja VIII je 12 ur. Zato ga je treba dajati vsaj dvakrat na dan, da se ohrani ustrezna raven. Po drugi strani pa zadošča infuzija faktorja IX enkrat na teden, ker ima daljšo razpolovno dobo 18 ur.

Kakšne so podobnosti med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?

• Oba sta hematološki motnji.
• Oba sta posledica genskih mutacij v ustreznih genih.

Kakšna je razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?

Diff Article Sredina pred mizo

Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji
Von Willebrandova bolezen je posledica kvantitativne ali kvalitativne nepravilnosti faktorja Von Willebrand.	Hemofilija je hematološka motnja, ki jo skoraj izključno opazimo pri moških.
Mutacija
Obstaja kvantitativna ali kvalitativna nenormalnost VWF.	Pomanjkanje faktorja VIII, ki povzroča hemofilijo A, ali faktorja IX, ki povzroča hemofilijo B
Vrste
Tip 1 - to je avtosomno dominantna sorta VW bolezni. Obstaja delna kvantitativna pomanjkljivost VWF Bolezen VW tipa 2 je tudi avtosomno dominantna motnja, za katero je značilna kvalitativna nenormalnost VWF Tip 3 - obstaja recesivno dedovanje, ki je povezano s skoraj popolno pomanjkanjem VWF.	Dve obliki hemofilije sta hemofilija A in B, ki sta posledica pomanjkanja faktorja VIII oziroma IX.
Simptomi in znaki
Simptomi in znaki se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tipi 1 in 2 imajo razmeroma blage simptome. Pretežne klinične značilnosti so obilne krvavitve po manjši travmi, epistaksa in menoragija. Hemartroze so lahko redko prisotne. Pri bolezni tipa 3 ima bolnik močne krvavitve, vendar v mišicah in sklepih ni krvavitev.	Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1 ie / dl) Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če se bolnik ne zdravi pravilno, ima lahko deformacije sklepov in je lahko celo hrom. Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 ie / dl) To je povezano s hudo krvavitvijo po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami. Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie / dl) V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi šele po poškodbi ali med operacijami.
Zdravljenje
Zdravljenje je podobno zdravljenju blage hemofilije, čeprav se lahko pojavijo spremembe glede na različne klinične okoliščine. Desmopresin se običajno uporablja, kadar koli obstaja možnost. Nekateri koncentrati faktorja VIII, pridobljeni iz plazme, se bolniku včasih infundirajo.	Za normalizacijo njihove ravni se daje intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX. Razpolovni čas faktorja VIII je 12 ur. Zato ga je treba dajati vsaj dvakrat na dan, da se ohrani ustrezna raven. Po drugi strani pa zadošča infuzija faktorja IX enkrat na teden, ker ima daljšo razpolovno dobo 18 ur.

Povzetek - Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji

Von Willebrandova bolezen in hemofilija sta dve motnji krvavitve, ki sta posledica genskih mutacij. Von Willebrandovo bolezen povzroča pomanjkanje faktorja Von Willebrand, medtem ko hemofilijo povzroča pomanjkanje faktorja VIII ali faktorja IX. Med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo je precejšnja razlika, čeprav imata nekatere skupne značilnosti.