Hemofilija A proti B
Hemofilija je spolno povezana bolezen, za katero je značilno stanje pomanjkanja faktorja strjevanja krvi v notranji ali plazemski poti koagulacijske kaskade. Najpogostejši hemofiliji sta hemofilija A in hemofilija B, ki sta posledica pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII oziroma IX. Obe hemofiliji sta povezani s spolnim kromosomom X; zato moški običajno prizadenejo, medtem ko so samice nosilke lastnosti hemofilije. Z vsako nosečnostjo ima ženska, ki deluje kot nosilec hemofilije, 25% možnosti, da bo imela sina s to boleznijo. Ker vse hčere podedujejo X-kromosom po očetu, bodo vse hčere moškega s hemofilijo nosilke. Hemofilija vpliva na sekundarni homeostatis. Faktorja VIII in IX sta ključna za aktivacijo faktorja X,čemur sledi generacija trombina. Trombin pa privede do strjevanja krvi s tvorbo fibrina. Ko pride do poškodbe pri osebi s hemofilijo, ker je funkcija trombocitov normalna, se tvori trombocitni zamašek. Toda zaradi pomanjkanja tvorbe fibrina čep ne bo mogel stabilizirati; zato vodi do neprekinjenega krvavitve zaradi poškodbe. Diagnozo v bistvu postavimo s pregledom družinske anamneze prizadetega posameznika. Ker je hemofilija spolno povezana bolezen, zanjo ni zdravila. Edino zdravljenje je oskrba prizadetih s pomanjkljivim faktorjem pri naraščajočih koncentracijah. Toda zaradi pomanjkanja tvorbe fibrina čep ne bo mogel stabilizirati; zato vodi do neprekinjenega krvavitve zaradi poškodbe. Diagnozo v bistvu postavimo s pregledom družinske anamneze prizadetega posameznika. Ker je hemofilija spolno povezana bolezen, zanjo ni zdravila. Edino zdravljenje je oskrba prizadetih s pomanjkljivim faktorjem pri naraščajočih koncentracijah. Toda zaradi pomanjkanja tvorbe fibrina čep ne bo mogel stabilizirati; zato vodi do neprekinjenega krvavitve zaradi poškodbe. Diagnozo v bistvu postavimo s pregledom družinske anamneze prizadetega posameznika. Ker je hemofilija spolno povezana bolezen, zanjo ni zdravila. Edino zdravljenje je oskrba prizadetih s pomanjkljivim faktorjem pri naraščajočih koncentracijah.
Hemofilija A
To je najpogostejša vrsta hemofilije, ki se lahko pojavi pri enem od 10.000 živorojenih moških v splošni populaciji. Ta bolezen se pojavi zaradi pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII. Večina simptomatskih bolnikov ima ta faktor manj kot 5%. Resnost hemofilije A je razvrščena kot blaga, zmerna in huda. Običajno se šteje, da imajo bolniki z raven faktorja manj kot 1% hudo hemofilijo. Pri bolnikih z raven faktorja nad 5% se šteje, da imajo blago hemofilijo, za tiste z faktorjem od 1% do 5% pa zmerno hemofilijo.
Hemofilija B
Med drugimi hemofilijami je hemofilija B druga najpogostejša hemofilija, ki se pojavi zaradi pomanjkanja faktorja IX. Hemofilijo B imenujejo tudi "božična bolezen". Ta bolezen je bila prvič diagnosticirana leta 1952. Normalna plazma ima raven faktorja IX od 50% do 150%. Glede na stopnjo dejavnika lahko resnost hemofilije razvrstimo med blago, zmerno in hudo. Stopnje dejavnikov, ki se uporabljajo za določanje resnosti, so podobne ravni hemofilije A.
Kakšna je razlika med hemofilijo A in B?
• Hemofilija B je manj pogosta kot hemofilija A.
• Če upoštevamo splošno populacijo, hemofilija B prizadene približno enega od 50.000 ljudi, medtem ko hemofilija A prizadene manj kot enega od 10.000 ljudi.
• Hemofilija A nastane zaradi pomanjkanja faktorja VIII, medtem ko se hemofilija B pojavi zaradi pomanjkanja faktorja IX.
