Ključna razlika - Anemija srpastih celic proti talasemiji
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšujejo sintezo α -globina ali β-globinskih verig. Srpastocelična anemija je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v obliki polmeseca pri nizki ravni kisika. Ključna razlika med srpastocelično anemijo in talasemijo je v tem, da je pri talasemiji lahko prizadeta tako α kot β globinska veriga, pri srpastocelični anemiji pa le β globinske verige.
VSEBINA
1. Pregled in ključna razlika
2. Kaj je talasemija
3. Kaj je srpastocelična anemija
4. Podobnosti med srpastocelično anemijo in talasemijo
5. Vzporedna primerjava - Anemija srpastih celic v primerjavi s talasemijo v tabelarni obliki
6. Povzetek
Kaj je talasemija?
Talasemija je "heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšujejo sintezo alfa ali beta globinskih verig, ki sestavljajo odrasli hemoglobin HbA, kar vodi do anemije, tkivne hipoksije in hemolize rdečih celic, povezane z neravnovesjem v sintezi globinske verige".
Talasemijo lahko na splošno razvrstimo v dve glavni kategoriji.
- Alfa Talasemija
- Beta talasemija.
Alfa Talasemija
Pri alfa talasemiji se nekateri geni, odgovorni za kodiranje verig alfa globina, izbrišejo. Običajno ima gen alfa globina štiri kopije. Resnost bolezni je odvisna od števila takšnih kopij, ki manjkajo.
1. Hydrops Fetalis
Ko manjkajo vse štiri kopije gena alfa globina, je sinteza verig alfa globina popolnoma zatrta. Ker so verige alfa globina potrebne za sintezo fetalnega in odraslega hemoglobina, to stanje ni združljivo z življenjem in zato vodi do smrti v maternici.
2. Bolezen HbH
Odsotnost treh kopij gena alfa globina povzroči zmerno do hudo hipokromno mikrocitno anemijo s povezano splenomegalijo.
3. Značilnosti alfa talasemije
Te so posledica odsotnosti ali neaktivnosti ene ali dveh kopij gena alfa globina. Čeprav lastnosti alfa talasemije ne povzročajo anemije, lahko zmanjšajo povprečni volumen telesa in povprečno raven korpuskularnega hemoglobina, hkrati pa povečajo število rdečih krvnih celic na 5,5 * 10 12 / L.
Slika 01: Dedovanje alfa talasemije
Beta sindrom talasemije
1. Beta Thalassemia Major
Če sta oba starša nosilca lastnosti beta talasemije, je verjetnost, da bi potomci prejeli beta talasemijo major, 25%. V tem stanju je proizvodnja verig beta globina bodisi popolnoma zavrta bodisi drastično zmanjšana. Ker ni dovolj verig beta globina, s katerimi bi se lahko kombinirale, se odvečne alfa globinske verige odlagajo tako v zrelih kot v nezrelih rdečih celicah. To utira pot prezgodnji hemolizi rdečih krvnih celic in neučinkoviti eritropoezi.
Klinične značilnosti
- Huda anemija, ki se pokaže 3-6 mesecev po rojstvu.
- Splenomegalija in hepatomegalija
- Talasemična facija
Laboratorijska diagnoza
Glavna tehnika, ki se danes uporablja za diagnosticiranje hematoloških bolezni, je visoko zmogljiva tekočinska kromatografija (HPLC). V beta talasemiji major HPLC kaže prisotnost močno znižanih ravni HbA z nenavadno visokimi koncentracijami HbF. Celotna krvna slika bo pokazala obstoj hipokromne mikrocitne anemije, medtem ko bo pregled krvnega filma razkril prisotnost povečane količine retikulocitov skupaj z bazofilnimi zamaški in ciljnimi celicami.
Zdravljenje
- Redna transfuzija krvi
- Folna kislina se daje, če vnos folne kisline s hrano ni zadovoljiv.
- Terapija železove kelacije
- Včasih se opravi tudi splenektomija, da se zmanjša potreba po krvi.
2. Beta talasemijska lastnost / manjša
Beta talasemija minor je pogosto stanje, ki je večino časa brez simptomov. Čeprav so značilnosti podobne značilnostim alfa talasemije, je beta talasemija hujša od podobne. Diagnoza manjše beta talasemije se postavi, če je raven HbA 2 večja od 3,5%.
3. Talasemija intermedia
Primeri talasemije zmerne resnosti, ki ne potrebujejo rednih transfuzij, se imenujejo talasemija intermedia.
Kaj je srpastocelična anemija?
Srpastocelična anemija je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v obliki polmeseca pri nizki ravni kisika.
Oblika hemoglobina, ki nastane zaradi genetske mutacije pri homozigotni anemiji srpastih celic, se imenuje HbSS (srpasti hemoglobin). Ko raven kisika pade pod določeno kritično točko, srbski hemoglobin tvori kristale s postopkom polimerizacije in tvori dolga vlakna, od katerih je vsako sestavljeno iz sedmih prepletenih dvojnih pramenov s premreževanjem. Ta polimerizacija izkrivlja rdeče krvne celice v obliki polmeseca. Ker so izkrivljene rdeče celice izgubile skladnost, ne morejo več skozi majhne krvne žile; znotraj teh drobnih posod srpaste celice blokirajo lumen in ogrožajo oskrbo organov s krvjo, kar povzroči večkratne infarkte.
Slika 02: Anemija srpastih celic
Klinične značilnosti srpastocelične anemije
Opazimo lahko hudo hemolitično anemijo, ki jo prekinemo s krizami.
1. Vaso okluzivne krize
Dejavniki, kot so okužba, dehidracija, acidoza in deoksigenacija, povzročajo okluzivne vazo krize. Pacient se pritožuje zaradi močnih bolečin v okončinah. To je zaradi infarktov v majhnih kosteh okončin.
2. Krize visceralne sekvestracije
To je zaradi zbiranja krvi in srpov, ki potekajo znotraj organov. Najbolj usoden zaplet te vrste je sindrom srpastega prsnega koša, pri katerem ima bolnik dispnejo in bolečine v prsih. Pljučni infiltrati so vidni na rentgenskem slikanju prsnega koša.
3. Aplastične krize
Za aplastične krize je značilen nenaden padec ravni hemoglobina, najpogosteje po okužbi z virusom parvo. K temu lahko prispeva tudi pomanjkanje folata.
Druge klinične značilnosti srpastocelične anemije
- Razjede v spodnjih okončinah
- Pljučna hipertenzija
- Žolčni kamni
Laboratorijska diagnostika srpastocelične anemije
- Raven hemoglobina je običajno 6-9g / dl.
- Prisotnost srpastih in ciljnih celic v krvnem filmu.
- Presejalni testi na srpa s kemikalijami, kot je ditionat, so pozitivni, kadar kri razbremeni kisik.
- V HPLC HbA ni zaznan.
Zdravljenje srpastocelične anemije
- Izogibanje dejavnikom, za katere je znano, da pospešujejo krize.
- Folna kislina.
- Dobra prehrana in higiena.
- Cepljenje proti pnevmokokom, hemofilusom in meningokokom.
- Krize je treba obravnavati glede na stanje, starost in skladnost bolnika z zdravili.
Kakšne so podobnosti med srpastocelično anemijo in talasemijo?
Talasemija in anemija srpastih celic sta genetski bolezni, ki vplivata na strukturo in delovanje hemoglobina
Kakšna je razlika med srpastocelično anemijo in talasemijo?
Diff Article Sredina pred mizo
Anemija srpastih celic vs talasemija |
|
| Srpastocelična anemija je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina izkrivlja rdeče krvne celice v obliki polmeseca pri nizki ravni kisika. | Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšujejo sintezo α ali β globinskih verig. |
| Vrsta prizadete verige Globin | |
| Pri anemiji srpastih celic so prizadete le beta verige. | V talasemiji lahko prizadenemo verige alfa in beta. |
| Narava genetske mutacije | |
| Genetska napaka, ki povzroča anemijo srpastih celic, je genska zamenjava. | Talasemijo povzroča bodisi točkovna mutacija bodisi izbris gena. |
| Odpor proti malariji | |
| Znano je, da genetska napaka, ki povzroča srpastocelično anemijo, deluje zaščitno proti malariji. | Genetska napaka v talasemiji ne zagotavlja odpornosti proti malariji. |
| Genetski izvor | |
| Srpastocelična anemija je avtosomno recesivna motnja. | Talasemija je avtosomna kodominantna motnja. |
Povzetek - Anemija srpastih celic vs talasemija
Talasemija in anemija srpastih celic sta dve resni hematološki motnji, ki se večinoma pojavljata v pediatrični praksi. Zato je pomembno jasno razumeti razliko med anemijo srpastih celic in talasemijo. Povečanje ozaveščenosti skupnosti o teh boleznih bo pomagalo zmanjšati pojavnost teh bolezni, saj imajo zakonske zveze pomembno vlogo pri prenosu teh genetskih motenj iz roda v rod.
Prenesite PDF različico anemije srpastih celic proti talasemiji
Lahko prenesete različico tega članka v obliki PDF in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami k navedbam. Prosimo, prenesite različico PDF tukaj Razlika med srpastocelično anemijo in talasemijo.
