Ključna razlika med haplogrupo in haplotipom je, da se haplogrupa nanaša na skupino podobnih haplotipov, ki si delijo skupnega prednika, medtem ko se haplotip nanaša na nabor alelov, ki se zaradi genetske povezave podedujejo iz generacije v generacijo.
Gen je predvsem sestavljen iz dveh alelov. V kromosomih je na tisoče genov. Pri ločevanju pokažejo križanja in genetske rekombinacije. Nekateri aleli genov pa se nahajajo zelo blizu drug drugega. Z enostavnimi besedami ti aleli kažejo genetsko povezavo. Zato verjetno ne bodo križali ali rekombinirali. Namesto tega vedno prenašajo skupaj iz generacije v generacijo. V skladu s tem je haplotip kombinacija alelov ali niz enojnih nukleotidnih polimorfizmov, ki so prisotni v istem kromosomu in so med generacijami podedovani od enega samega starša. Haplogrupa je skupina podobnih haplotipov, ki imajo skupnega prednika.
